Ai pazienti affetti da CMI è stato tradizionalmente consigliato di essere cauti nelle attività fisiche a causa del rischio di arresto cardiaco improvviso (SCA). Per questo motivo l’inattività fisica è comune in questi pazienti, con conseguente aumento del rischio di altri problemi cardiovascolari. Ma quanto dovrebbero essere cauti i pazienti affetti da CMI e dove si trova la linea d’oro tra la prudenza e il mantenersi in forma?

Il punto di vista dei cardiologi su questo argomento è cambiato nell’ultimo decennio grazie alla disponibilità di nuovi dati. Un articolo del 2018 pubblicato su JACC ha riassunto alcuni di questi risultati in questa illustrazione. L’attività fisica di qualsiasi intensità ha avuto conseguenze positive per i pazienti affetti da CMI senza un aumento del rischio di SCA. In realtà, l’articolo afferma che nessuno dei suddetti studi sull’esercizio fisico ha comportato eventi avversi gravi come morte, morte cardiaca improvvisa interrotta, shock appropriati con cardioverter-defibrillatore impiantabile (ICD) o tachicardia ventricolare sostenuta.

E le attività ad alta intensità (come il sollevamento pesi, la corsa, il basket, ecc.)? Anche in questo caso l’opinione sembra cambiare e anche la partecipazione a sport agonistici non è da escludere. Nell’articolo citato si legge: “Ci sono prove preliminari promettenti che la HIE o la partecipazione sportiva sono sicure in questa popolazione. I risultati di quattro anni di follow-up del registro osservazionale ICD Sports Safety Registry Prospective Multinational Registry indicano che i pazienti con anomalie elettrofisiologiche dovute a malattie cardiache diagnosticate, tra cui la CMI, possono prendere in considerazione la partecipazione a sport agonistici di alto livello senza il rischio di lesioni fisiche o di mancata interruzione dell’aritmia. In questo studio su 440 pazienti, compresi quelli con una storia di fibrillazione ventricolare o tachicardia ventricolare durante lo sport (30%), non ci sono stati decessi o rianimazioni esterne durante o dopo la partecipazione sportiva. Il 10% dei soggetti ha ricevuto shock appropriati durante la competizione o l’allenamento, con una frequenza di 3 per 100 anni-persona, e la probabilità di ricevere una scossa durante la competizione era simile a quella di ricevere una scossa durante altre attività fisiche per i soggetti con CMI. Inoltre, le prove già citate negli atleti con CMI suggeriscono che la HIE non solo è sicura in questa popolazione, ma determina anche un adattamento favorevole della struttura e della funzione cardiaca, simile a quello che si osserva negli atleti sani non affetti da CMI. Prove di alta qualità provenienti da molteplici studi prospettici randomizzati e controllati riguardanti l’efficacia e la sicurezza dell’HIE rispetto alla MIE in pazienti con CMI è carente”.

È importante sottolineare che, se siete pazienti affetti da HCM, è importante sviluppare un piano di attività personalizzato con il vostro medico curante. Rimanere il più possibile attivi e mantenere un peso ottimale sono fattori estremamente importanti per il vostro benessere.

Supporto e pianificazione familiare

 La CMI può avere un peso estremamente elevato per i familiari dei pazienti. Poiché i pazienti affetti da CMI spesso non presentano sintomi evidenti, a volte è difficile per le altre persone, persino per i familiari, capire cosa stiano passando i pazienti. Questo porta a tensioni e persino alla rottura delle relazioni.

Per questo motivo è importante mantenere una comunicazione aperta e onesta sulle sfide presentate dalla CMI e capire cosa significhi realmente convivere con la malattia. A tal fine è necessario anche un supporto psicologico a livello individuale e familiare.

La CMI ha anche un impatto sulla pianificazione familiare, poiché molti (se non la maggior parte) dei pazienti affetti da CMI temono di trasferire il gene ai propri figli. Le donne con CMI temono anche l’impatto che la gravidanza può avere sulla loro salute. È importante notare che si tratta di un settore ben studiato e che la gravidanza con CMI può essere molto sicura, se si seguono le procedure corrette. Inoltre, esistono metodi in vitro che consentono l’impianto di un embrione non affetto da CMI, già testato.

Salute mentale

La convivenza con una malattia genetica progressiva ha un impatto molto pesante sulla salute mentale. Il carico è particolarmente pesante in occasione dei seguenti eventi chiave:

• Diagnosi (o diagnosi errata) di CMI. Scoprire di essere affetti da una malattia che può causare un arresto cardiaco improvviso o portare una miriade di complicazioni, con conseguente riduzione della durata della vita, è un evento estremamente stressante. Spesso la diagnosi arriva dopo anni di tentativi falliti di ottenere una diagnosi corretta.
• Cattive notizie dagli esami medici.
• Scoprire di aver trasferito il gene della malattia ai propri figli. Questo avviene normalmente dopo i test genetici. La consulenza genetica prima dei test è utile e necessaria, ma il senso di colpa può rimanere.
• Peggioramento dei sintomi. Un giorno si può essere in grado di scalare una montagna e l’altro incapaci di salire le scale del secondo piano.

Questi eventi possono causare una o più delle seguenti sensazioni e condizioni:

• Paura (di morire, delle procedure mediche, delle attività fisiche, ecc.)
• Depressione
• Rabbia
• Attacchi di panico
• Diminuzione dell’autostima
• Senso di colpa (per esempio per aver trasmesso la malattia, per aver causato problemi alla famiglia o per non essere in grado di sostenerla economicamente)
• Odio (soprattutto verso il proprio cuore)
• Isolamento
• Disfunzioni sessuali
• ecc.

Questi problemi devono essere trattati adeguatamente da specialisti qualificati. Spesso ai pazienti affetti da CMI vengono prescritti dei farmaci che li aiutano a gestire meglio i loro problemi psicologici.