HCM-patiënten worden van oudsher geadviseerd voorzichtig te zijn met lichamelijke activiteiten vanwege het risico op plotselinge hartstilstand (SCA). Daarom komt lichamelijke inactiviteit vaak voor bij deze patiënten, wat leidt tot een verhoogd risico op andere cardiovasculaire problemen. Dus hoe voorzichtig moeten HCM-patiënten zijn en waar ligt de gulden lijn tussen voorzichtigheid en zo goed mogelijk in vorm blijven?

Het standpunt van cardiologen over dit onderwerp is de afgelopen tien jaar veranderd door de beschikbaarheid van nieuwe gegevens. Een artikel uit 2018 in JACC vatte enkele van deze bevindingen samen in deze illustratie. Activiteit met elke intensiteit had gunstige consequenties voor HCM-patiënten zonder een toename van het SCA-risico. In het artikel staat zelfs dat geen van de bovengenoemde inspanningstests resulteerde in ernstige ongewenste voorvallen zoals overlijden, plotselinge hartdood, passende implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD)-schokken of aanhoudende ventriculaire tachycardie.

Hoe zit het met activiteiten met een hoge intensiteit (zoals gewichtheffen, hardlopen, basketbal, enz.)? Ook daarover lijken de meningen te veranderen en zelfs deelname aan wedstrijdsporten is niet uitgesloten. Het eerder genoemde artikel stelt: “Er is veelbelovend voorlopig bewijs dat HIE of sportdeelname veilig is in deze populatie. Vier jaar follow-up resultaten van de voltooide observationele ICD Sports Safety Registry Prospective Multinational Registry geven aan dat patiënten met elektrofysiologische afwijkingen als gevolg van een gediagnosticeerde hartziekte, waaronder HCM, kunnen overwegen om deel te nemen aan krachtige wedstrijdsporten zonder risico op lichamelijk letsel of het uitblijven van een ritmestoornis. In dit onderzoek onder 440 patiënten, waaronder patiënten met een voorgeschiedenis van ventrikelfibrilleren of ventrikeltachycardie tijdens het sporten (30%), waren er geen sterfgevallen of externe reanimaties tijdens of na sportdeelname. Tien procent van de proefpersonen kreeg gepaste schokken tijdens de wedstrijd of training, met een frequentie van 3 per100 persoonsjaren, en de kans op het krijgen van een schok tijdens een wedstrijd was vergelijkbaar met het krijgen van een schok tijdens andere lichamelijke activiteiten voor degenen met HCM. Daarnaast suggereert het eerder genoemde bewijs bij atleten met HCM dat HIE niet alleen veilig is in deze populatie, maar ook resulteert in een gunstige aanpassing van de hartstructuur en -functie, vergelijkbaar met wat wordt gezien bij gezonde, niet-HCM atleten. Hoogwaardig bewijs van meerdere prospectieve gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken met betrekking tot de werkzaamheid en veiligheid van HIE in vergelijking met MIE in patiënten met HCM ontbreekt.”

Het is belangrijk om aan te geven dat als u een HCM-patiënt bent, het belangrijk is om samen met uw zorgverlener een individueel activiteitenplan te ontwikkelen. Zo actief mogelijk blijven en een optimaal gewicht behouden zijn uiterst belangrijke factoren voor uw welzijn.

Gezinsondersteuning en -planning

HCM kan een extreem grote belasting vormen voor de familie van de patiënten. Omdat HCM-patiënten vaak geen duidelijke symptomen hebben, is het soms moeilijk voor andere mensen – zelfs familieleden – om te begrijpen wat de patiënten doormaken. Dit leidt tot spanningen en zelfs tot het verbreken van relaties.

Daarom is het belangrijk om open en eerlijk te communiceren over de uitdagingen die HCM met zich meebrengt en om te begrijpen wat het echt betekent om met de ziekte te leven. Psychologische ondersteuning op individueel en familieniveau is daarvoor ook noodzakelijk.

HCM heeft ook gevolgen voor gezinsplanning omdat veel (zo niet de meeste) HCM-patiënten bang zijn om het gen over te dragen op hun kinderen. Vrouwen met HCM zijn ook bang voor de impact die een zwangerschap kan hebben op hun gezondheid. Het is belangrijk op te merken dat dit een goed bestudeerd gebied is en dat een zwangerschap met HCM heel veilig kan zijn als de juiste procedures worden gevolgd. Er zijn ook in-vitromethoden die de implantatie van een vooraf getest HCM-vrij embryo mogelijk maken.

Geestelijke gezondheid

Leven met een progressieve genetische ziekte eist een zeer zware tol van de geestelijke gezondheid. De last is vooral zwaar bij de volgende belangrijke gebeurtenissen:

• Diagnose HCM (of verkeerde diagnose). Ontdekken dat je een ziekte hebt die een plotselinge hartstilstand kan veroorzaken of een hele reeks complicaties met zich meebrengt die uiteindelijk tot een kortere levensduur leiden, is een uiterst stressvolle gebeurtenis. Vaak komt de diagnose na jaren van mislukte pogingen om een goede diagnose te krijgen.
• Slecht nieuws uit medische tests.
• Leren dat je het ziektegen hebt overgedragen op je kinderen. Dit gebeurt meestal na genetische tests. Genetische counseling vóór de tests helpt en is noodzakelijk, maar het schuldgevoel kan blijven bestaan.
• Verergerende symptomen. De ene dag kun je een berg beklimmen en de andere dag kun je de trap naar de tweede verdieping niet meer op.

Deze gebeurtenissen kunnen een of meer van de volgende gevoelens en aandoeningen veroorzaken:

• Angst (om te sterven, voor medische procedures, voor lichamelijke activiteiten, enz.)
• Depressie
• Woede
• Paniekaanvallen
• Verminderd gevoel van eigenwaarde
• Schuldgevoel (bijv. voor het overdragen van de ziekte, voor het veroorzaken van problemen voor de familie of het niet financieel kunnen onderhouden)
• Haat (vooral tegen hun eigen hart)
• Isolatie
• Seksuele disfunctie
• Enz.

Deze moeten goed behandeld worden door gekwalificeerde specialisten. Vaak krijgen HCM-patiënten relevante medicijnen voorgeschreven die hen helpen beter met hun psychologische problemen om te gaan.